Homo sapiens Gene: HGD | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-51830.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HGD | ||||||||||||||||||
Gene Name | homogentisate 1,2-dioxygenase | ||||||||||||||||||
Synonyms | AKU; HGO | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000113924 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
homogentisate 1,2-dioxygenase
homogentisate 1,2-dioxygenase
homogentisate 1,2-dioxygenase
homogentisate 1,2-dioxygenase
homogentisate 1,2-dioxygenase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase. This enzyme is involved in the catabolism of the amino acids tyrosine and phenylalanine. Mutations in this gene are the cause of the autosomal recessive metabolism disorder alkaptonuria.[provided by RefSeq, May 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 3:120628173-120682571 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q13.33 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 11 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Phenylalanine and tyrosine catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Tyrosine metabolism pathway
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INOH |
Tyrosine metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3081 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.368254 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000187 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4892 | ||||||||||||||||||
OMIM | 607474 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3000 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06315 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 3081 | ||||||||||||||||||