Homo sapiens Gene: MYL2 | |||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-57379.6 | ||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MYL2 | ||||||||||||||||||||||||
Gene Name | myosin, light chain 2, regulatory, cardiac, slow | ||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CMH10; MLC2 | ||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000111245 | ||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
myosin, light chain 2, regulatory, cardiac, slow
myosin, light chain 2, regulatory, cardiac, slow
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
Summary |
Thus gene encodes the regulatory light chain associated with cardiac myosin beta (or slow) heavy chain. Ca+ triggers the phosphorylation of regulatory light chain that in turn triggers contraction. Mutations in this gene are associated with mid-left ventricular chamber type hypertrophic cardiomyopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:110910819-110920722 | ||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||
Band | q24.11 | ||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||
No orthologs found for this gene | |||||||||||||||||||||||||
Pathways | |||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
TNFalpha pathway
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REACTOME |
Striated Muscle Contraction pathway
Muscle contraction pathway
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KEGG |
Regulation of actin cytoskeleton pathway
Leukocyte transendothelial migration pathway
Tight junction pathway
Focal adhesion pathway
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pathway
Cardiac muscle contraction pathway
Dilated cardiomyopathy pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
PAR1-mediated thrombin signaling events
CDC42 signaling events
PAR4-mediated thrombin signaling events
RhoA signaling pathway
Stabilization and expansion of the E-cadherin adherens junction
N-cadherin signaling events
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000432 | ||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31901 | ||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01181 | ||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||