Version 5.4
| Homo sapiens Gene: EFHC2 | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-58561.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | EFHC2 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | EF-hand domain (C-terminal) containing 2 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000183690 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
EF-hand domain (C-terminal) containing 2
|
||||||||||||||||||
| Protein Structure |
|
||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This gene encodes a protein which contains three DM10 domains and three calcium-binding EF-hand motifs. A related protein is encoded by a gene on chromosome 6. It has been suggested that both proteins are involved in the development of epilepsy (PMID: 15258581, 16112844) and that this gene may be associated with fear recognition in individuals with Turner syndrome. [provided by RefSeq, Aug 2011] |
||||||||||||||||||
| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome X:44147882-44343672 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p11.3 | ||||||||||||||||||
| Transcripts |
|
||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||
|
Species
Mus musculus
|
Gene ID
Gene Order
|
||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q5JST6 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 80258 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.521953 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_025184 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:26233 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 300817 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS55405 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC018719 AK026254 AL133344 AL359744 BC031039 CR749363 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH31039 BAB15413 CAH18216 CAI40211 CAI40213 CAI42232 CAI42234 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 80258 | ||||||||||||||||||