Homo sapiens Gene: TBX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-58949.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | TBX5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | T-box 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | HOS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000089225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
T-box 5
T-box 5
T-box 5
T-box 5
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is a member of a phylogenetically conserved family of genes that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. This gene is closely linked to related family member T-box 3 (ulnar mammary syndrome) on human chromosome 12. The encoded protein may play a role in heart development and specification of limb identity. Mutations in this gene have been associated with Holt-Oram syndrome, a developmental disorder affecting the heart and upper limbs. Several transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 12:114353931-114408442 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q24.21 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 12 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
YAP1- and WWTR1 (TAZ)-stimulated gene expression pathway
Generic Transcription Pathway pathway
Gene Expression pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q99593 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 6910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.381715 Hs.603324 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000192 NM_080717 NM_181486 XM_006719582 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:11604 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601620 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS9173 CCDS9174 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03372 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB051068 AC009260 AC069240 AF221714 BC027942 CH471054 U80987 U89353 Y09445 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAC04619 AAC51644 AAF34659 AAH27942 BAB55448 CAA70592 EAW98066 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 6910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||