Version 5.4
| Homo sapiens Gene: C12orf65 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-63334.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | C12orf65 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | chromosome 12 open reading frame 65 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000130921 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
chromosome 12 open reading frame 65
chromosome 12 open reading frame 65
chromosome 12 open reading frame 65
chromosome 12 open reading frame 65
chromosome 12 open reading frame 65
chromosome 12 open reading frame 65
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| Protein Structure |
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| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
This nuclear gene encodes a mitochondrial matrix protein that appears to contribute to peptide chain termination in the mitochondrial translation machinery. Two different 1 bp deletions (resulting in the same premature stop codon)result in decreased mitochondrial translation, decreased levels of oxidative phosphorylation complexes and encepthalomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2010] |
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| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 12:123232916-123257959 | ||||||||||||||||||
| Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
| Band | q24.31 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Orthologs | |||||||||||||||||||
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Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9H3J6 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | F5GWJ6 F5H4X5 F5H5V8 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 91574 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.319128 Hs.639036 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001143905 NM_001194995 NM_152269 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:26784 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 613541 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS9244 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC068768 AC073857 AF061733 AK095982 BC018145 BC020885 BC062329 CH471054 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAG43144 AAH18145 AAH20885 AAH62329 BAC04665 EAW98395 EAW98396 | ||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | 91574 | ||||||||||||||||||