Homo sapiens Gene: NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-63831.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NHLRC1 | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | NHL repeat containing 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000187566 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
NHL repeat containing 1
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Protein Structure |
![]() |
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Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is a single subunit E3 ubiquitin ligase. Laforin is polyubiquitinated by the encoded protein. Defects in this intronless gene lead to an accumulation of laforin and onset of Lafora disease, also known as progressive myoclonic epilepsy type 2 (EPM2).[provided by RefSeq, Mar 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:18121419-18122606 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | p22.3 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 26 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Myoclonic epilepsy of Lafora pathway
Glycogen synthesis pathway
Metabolism of carbohydrates pathway
Metabolism pathway
Disease pathway
Glucose metabolism pathway
Glycogen storage diseases pathway
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KEGG |
Ubiquitin mediated proteolysis pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q6VVB1 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 378884 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.348351 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_198586 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:21576 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 608072 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4542 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL589723 AY324850 BC103888 BC103889 BC103890 BK001510 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAI03889 AAI03890 AAI03891 AAQ19671 CAH71232 DAA01954 | ||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 378884 | ||||||||||||||||||||||