Bos taurus Gene: NBN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-645346.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | NBN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | nibrin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000013225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
nibrin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000104320:
Mutations in this gene are associated with Nijmegen breakage syndrome, an autosomal recessive chromosomal instability syndrome characterized by microcephaly, growth retardation, immunodeficiency, and cancer predisposition. The encoded protein is a member of the MRE11/RAD50 double-strand break repair complex which consists of 5 proteins. This gene product is thought to be involved in DNA double-strand break repair and DNA damage-induced checkpoint activation. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 14:76083360-76138972 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 61 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Assembly of the RAD50-MRE11-NBS1 complex at DNA double-strand breaks pathway
MRN complex relocalizes to nuclear foci pathway
Recruitment of repair and signaling proteins to double-strand breaks pathway
ATM mediated phosphorylation of repair proteins pathway
ATM mediated response to DNA double-strand break pathway
Meiotic recombination pathway
Cellular responses to stress pathway
Homologous Recombination Repair pathway
Double-Strand Break Repair pathway
Cell Cycle pathway
DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence pathway
Cellular Senescence pathway
Homologous recombination repair of replication-independent double-strand breaks pathway
Meiosis pathway
DNA Repair pathway
ATM mediated phosphorylation of repair proteins pathway
Recruitment of repair and signaling proteins to double-strand breaks pathway
MRN complex relocalizes to nuclear foci pathway
Cellular responses to stress pathway
DNA Damage/Telomere Stress Induced Senescence pathway
Double-Strand Break Repair pathway
Assembly of the RAD50-MRE11-NBS1 complex at DNA double-strand breaks pathway
DNA Repair pathway
Cellular Senescence pathway
Homologous Recombination Repair pathway
ATM mediated response to DNA double-strand break pathway
Homologous recombination repair of replication-independent double-strand breaks pathway
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KEGG |
Homologous recombination pathway
Homologous recombination pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Fanconi anemia pathway
Validated targets of C-MYC transcriptional activation
BARD1 signaling events
ATM pathway
ATR signaling pathway
Regulation of Telomerase
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F6PSE2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 522943 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Bt.16679 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001075837 XM_005215662 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:7652 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | DAAA02039531 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 522943 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||