Bos taurus Gene: GCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-646712.3 | ||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GCH1 | ||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Uncharacterized protein | ||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||
Species | Bos taurus | ||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSBTAG00000040151 | ||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
GTP cyclohydrolase 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene does not have any Entrez summary - the following is the summary from its human ortholog ENSG00000131979:
This gene encodes a member of the GTP cyclohydrolase family. The encoded protein is the first and rate-limiting enzyme in tetrahydrobiopterin (BH4) biosynthesis, catalyzing the conversion of GTP into 7,8-dihydroneopterin triphosphate. BH4 is an essential cofactor required by aromatic amino acid hydroxylases as well as nitric oxide synthases. Mutations in this gene are associated with malignant hyperphenylalaninemia and dopa-responsive dystonia. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, not all variants give rise to a functional enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:67576390-67631089 | ||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||
Band | |||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 17 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||
Species
Homo sapiens
Mus musculus
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Gene ID
Gene Order
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Pathway Predictions based on Human Orthology Data | |||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Tetrahydrobiopterin (BH4) synthesis, recycling, salvage and regulation pathway
eNOS activation and regulation pathway
Metabolism of nitric oxide pathway
Metabolism pathway
Tetrahydrobiopterin (BH4) synthesis, recycling, salvage and regulation pathway
eNOS activation and regulation pathway
Metabolism pathway
Metabolism of nitric oxide pathway
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KEGG |
Folate biosynthesis pathway
Folate biosynthesis pathway
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INOH |
Folate metabolism pathway
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PID NCI | |||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | F1MZ14 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 286815 | ||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Bt.13878 | ||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | XM_002690949 | ||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4193 | ||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | |||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | DAAA02029198 DAAA02029199 DAAA02029200 DAAA02029201 | ||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 286815 | ||||||||||||||||||||||||||||
Transcript Frequencies | |||||||||||||||||||||||||||||
Tag Count based mRNA-Abundances across 87 different Tissues (TPM).
Based on Data from Bovine Gene Atlas |
(Move your mouse over the image to view a more detailed version) |
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