Homo sapiens Gene: CTSC | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-67143.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CTSC | ||||||||||||||||||||||
Gene Name | cathepsin C | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CPPI; DPP-I; DPP1; DPPI; HMS; JP; JPD; PALS; PDON1; PLS | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000109861 | ||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
cathepsin C
cathepsin C
cathepsin C
cathepsin C
cathepsin C
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene, a member of the peptidase C1 family, is a lysosomal cysteine proteinase that appears to be a central coordinator for activation of many serine proteinases in immune/inflammatory cells. It is composed of a dimer of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor, and a residual portion of the propeptide acts as an intramolecular chaperone for the folding and stabilization of the mature enzyme. This enzyme requires chloride ions for activity and can degrade glucagon. Defects in the encoded protein have been shown to be a cause of Papillon-Lefevre syndrome, an autosomal recessive disorder characterized by palmoplantar keratosis and periodontitis. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 11:88293592-88337787 | ||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||
Band | q14.2 | ||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 16 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||
REACTOME |
MHC class II antigen presentation pathway
Adaptive Immune System pathway
Immune System pathway
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KEGG |
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.128065 Hs.597318 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001114173 NM_001814 NM_148170 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31654 CCDS44693 CCDS8282 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 03841 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||