Homo sapiens Gene: FXN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-69240.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FXN | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | frataxin | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CyaY; FA; FARR; FRDA; X25 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000165060 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
frataxin
frataxin
frataxin
frataxin
frataxin
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This nuclear gene encodes a mitochondrial protein which belongs to FRATAXIN family. The protein functions in regulating mitochondrial iron transport and respiration. The expansion of intronic trinucleotide repeat GAA results in Friedreich ataxia. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:69035259-69100178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q21.11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME |
Mitochondrial protein import pathway
Mitochondrial iron-sulfur cluster biogenesis pathway
Metabolism of proteins pathway
Metabolism pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
HIF-2-alpha transcription factor network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000144 NM_001161706 NM_181425 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43834 CCDS55313 CCDS6626 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06013 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||