Homo sapiens Gene: GAA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-71383.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GAA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | glucosidase, alpha; acid | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LYAG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000171298 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
glucosidase, alpha; acid
glucosidase, alpha; acid
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes acid alpha-glucosidase, which is essential for the degradation of glycogen to glucose in lysosomes. Different forms of acid alpha-glucosidase are obtained by proteolytic processing. Defects in this gene are the cause of glycogen storage disease II, also known as Pompe's disease, which is an autosomal recessive disorder with a broad clinical spectrum. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] This gene encodes acid alpha-glucosidase, which is essential for the degradation of glycogen to glucose in lysosomes. Different forms of acid alpha-glucosidase are obtained by proteolytic processing. Defects in this gene are the cause of glycogen storage disease II, also known as Pompe\'s disease, which is an autosomal recessive disorder with a broad clinical spectrum. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 17:80101556-80119879 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q25.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
REACTOME | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
KEGG |
Galactose metabolism pathway
Starch and sucrose metabolism pathway
Lysosome pathway
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INOH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PID NCI |
Notch-mediated HES/HEY network
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.1437 Hs.733627 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000152 NM_001079803 NM_001079804 XM_005257193 XM_005257194 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32760 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 06006 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||