Homo sapiens Gene: VPS13A | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-72184.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | VPS13A | ||||||||||||||||||
Gene Name | vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae) | ||||||||||||||||||
Synonyms | CHAC; CHOREIN | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000197969 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
vacuolar protein sorting 13 homolog A (S. cerevisiae)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene may control steps in the cycling of proteins through the trans-Golgi network to endosomes, lysosomes and the plasma membrane. Mutations in this gene cause the autosomal recessive disorder, chorea-acanthocytosis. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 9:77177353-77421541 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q21.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.459790 Hs.611081 Hs.655754 Hs.731962 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001018037 NM_001018038 NM_015186 NM_033305 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47983 CCDS55321 CCDS6655 CCDS6656 | ||||||||||||||||||
HPRD | 05814 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||