Homo sapiens Gene: HIBCH | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-77486.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | HIBCH | ||||||||||||||||||
Gene Name | 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000198130 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes the enzyme responsible for hydrolysis of both HIBYL-CoA and beta-hydroxypropionyl-CoA. Mutations in this gene have been associated with 3-hyroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 2:190189735-190344193 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q32.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Branched-chain amino acid catabolism pathway
Metabolism of amino acids and derivatives pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Valine, leucine and isoleucine degradation pathway
Propanoate metabolism pathway
beta-Alanine metabolism pathway
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INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.599827 Hs.655083 Hs.656685 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_014362 NM_198047 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2304 CCDS46475 | ||||||||||||||||||
HPRD | 11023 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||