Homo sapiens Gene: CHM | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-78632.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CHM | ||||||||||||||||||
Gene Name | choroideremia (Rab escort protein 1) | ||||||||||||||||||
Synonyms | DXS540; GGTA; HSD-32; REP-1; TCD | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000188419 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
choroideremia (Rab escort protein 1)
choroideremia (Rab escort protein 1)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes component A of the RAB geranylgeranyl transferase holoenzyme. In the dimeric holoenzyme, this subunit binds unprenylated Rab GTPases and then presents them to the catalytic Rab GGTase subunit for the geranylgeranyl transfer reaction. Rab GTPases need to be geranylgeranyled on either one or two cysteine residues in their C-terminus to localize to the correct intracellular membrane. Mutations in this gene are a cause of choroideremia; also known as tapetochoroidal dystrophy (TCD). This X-linked disease is characterized by progressive dystrophy of the choroid, retinal pigment epithelium and retina. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.[provided by RefSeq, Feb 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome X:85861180-86047562 | ||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
Band | q21.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||
RefSeq | NM_000390 NM_001145414 XM_006724615 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS14454 CCDS48139 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||