Homo sapiens Gene: PLCE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-83012.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PLCE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | phospholipase C, epsilon 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000138193 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
phospholipase C, epsilon 1
phospholipase C, epsilon 1
phospholipase C, epsilon 1
phospholipase C, epsilon 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a phospholipase enzyme that catalyzes the hydrolysis of phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate to generate two second messengers: inositol 1,4,5-triphosphate (IP3) and diacylglycerol (DAG). These second messengers subsequently regulate various processes affecting cell growth, differentiation, and gene expression. This enzyme is regulated by small monomeric GTPases of the Ras and Rho families and by heterotrimeric G proteins. In addition to its phospholipase C catalytic activity, this enzyme has an N-terminal domain with guanine nucleotide exchange (GEF) activity. Mutations in this gene cause early-onset nephrotic syndrome; characterized by proteinuria, edema, and diffuse mesangial sclerosis or focal and segmental glomerulosclerosis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Sep 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:93993989-94332823 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q23.33 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NETPATH |
EGFR1 pathway
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REACTOME |
Synthesis of IP3 and IP4 in the cytosol pathway
Inositol phosphate metabolism pathway
Metabolism pathway
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KEGG |
Inositol phosphate metabolism pathway
Phosphatidylinositol signaling system pathway
Calcium signaling pathway pathway
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INOH |
Inositol phosphate metabolism pathway
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PID NCI |
Regulation of Ras family activation
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.655033 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001165979 NM_001288989 NM_016341 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41552 CCDS53555 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 07087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||