Homo sapiens Gene: C10orf2 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-86825.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | C10orf2 | ||||||||||||||||||
Gene Name | chromosome 10 open reading frame 2 | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000107815 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
chromosome 10 open reading frame 2
chromosome 10 open reading frame 2
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a hexameric DNA helicase which unwinds short stretches of double-stranded DNA in the 5' to 3' direction and, along with mitochondrial single-stranded DNA binding protein and mtDNA polymerase gamma, is thought to play a key role in mtDNA replication. The protein localizes to the mitochondrial matrix and mitochondrial nucleoids. Mutations in this gene cause infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) and progressive external ophthalmoplegia (PEO) and are also associated with several mitochondrial depletion syndromes. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Aug 2009] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 10:100987367-100994401 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | q24.31 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Pathways | |||||||||||||||||||
NETPATH | |||||||||||||||||||
REACTOME |
Organelle biogenesis and maintenance pathway
Mitochondrial biogenesis pathway
Transcriptional activation of mitochondrial biogenesis pathway
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KEGG | |||||||||||||||||||
INOH | |||||||||||||||||||
PID NCI | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
UniGene | Hs.22678 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001163812 NM_001163813 NM_001163814 NM_021830 | ||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||
CCDS | CCDS53570 CCDS7506 | ||||||||||||||||||
HPRD | 05830 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||