Homo sapiens Gene: EVC | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-8762.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | EVC | ||||||||||||||||||
Gene Name | Ellis van Creveld syndrome | ||||||||||||||||||
Synonyms | DWF-1; EVC1; EVCL | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000072840 | ||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Ellis van Creveld syndrome
Ellis van Creveld syndrome
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Protein Structure | |||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||
Summary |
This gene encodes a protein containing a leucine zipper and a transmembrane domain. This gene has been implicated in both Ellis-van Creveld syndrome (EvC) and Weyers acrodental dysostosis. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 4:5711197-5814305 | ||||||||||||||||||
Strand | Forward strand | ||||||||||||||||||
Band | p16.2 | ||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PCN4 Q4W5A3 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2121 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.646899 | ||||||||||||||||||
RefSeq | XM_005247952 NM_153717 XM_006713865 XM_006713866 XM_006713867 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3497 | ||||||||||||||||||
OMIM | 604831 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3383 | ||||||||||||||||||
HPRD | 05319 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC105915 AC116613 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAY41049 | ||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 2121 | ||||||||||||||||||