Homo sapiens Gene: PKHD1 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-90456.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PKHD1 | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive) | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ARPKD; FCYT; TIGM1 | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000170927 | ||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
Summary |
The protein encoded by this gene is predicted to have a single transmembrane (TM)-spanning domain and multiple copies of an immunoglobulin-like plexin-transcription-factor domain. Alternative splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. Other alternatively spliced transcripts have been described, but the full length sequences have not been determined. Several of these transcripts are predicted to encode truncated products which lack the TM and may be secreted. Mutations in this gene cause autosomal recessive polycystic kidney disease, also known as polycystic kidney and hepatic disease-1. [provided by RefSeq, Jul 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:51615300-52087625 | ||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||
Band | p12.2 | ||||||||||||||||||||||||||
Transcripts |
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Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.662050 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_138694 NM_170724 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | |||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS4935 CCDS4936 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05987 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | |||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||||||||||