Homo sapiens Gene: AHI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-96879.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AHI1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | Abelson helper integration site 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSG00000135541 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Encoded Proteins |
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
Abelson helper integration site 1
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Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Summary |
This gene is apparently required for both cerebellar and cortical development in humans. This gene mutations cause specific forms of Joubert syndrome-related disorders. Joubert syndrome (JS) is a recessively inherited developmental brain disorder with several identified causative chromosomal loci. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Oct 2008] |
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Gene Information | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type | Protein coding | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic Location | Chromosome 6:135283532-135497776 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Band | q23.3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcripts | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 7 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 30 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Orthologs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species
Mus musculus
Bos taurus
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Gene ID
Gene Order
Not yet available
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Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E9PI51 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 54806 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.386684 Hs.704550 Hs.732108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NM_001134830 NM_001134831 NM_001134832 NM_017651 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:21575 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 608894 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS47483 CCDS47484 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 10597 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AL023693 AL049552 AL133544 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNA Seq Atlas | 54806 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||