Version 5.4
| Homo sapiens Gene: POMGNT1 | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-98086.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | POMGNT1 | ||||||||||||||||||
| Gene Name | protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Gene | ENSG00000085998 | ||||||||||||||||||
| Encoded Proteins |
protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase
|
||||||||||||||||||
| Protein Structure | |||||||||||||||||||
| Useful resources | Stemformatics EHFPI ImmGen | ||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| Summary |
The protein encoded by this gene is a type II transmembrane protein that resides in the golgi. It participates in O-mannosyl glycosylation, and is specific for alpha linked terminal mannose. Mutations in this gene are associated with muscle-eye-brain (MEB) disease. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Oct 2008] |
||||||||||||||||||
| Gene Information | |||||||||||||||||||
| Type | Protein coding | ||||||||||||||||||
| Genomic Location | Chromosome 1:46188682-46220305 | ||||||||||||||||||
| Strand | Reverse strand | ||||||||||||||||||
| Band | p34.1 | ||||||||||||||||||
| Transcripts | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 5 experimentally validated interaction(s) in this database.
|
||||||||||||||||||
| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||
| Biological Process |
|
||||||||||||||||||
| Cellular Component |
|
||||||||||||||||||
| Orthologs | |||||||||||||||||||
|
Species
Mus musculus
Bos taurus
|
Gene ID
Gene Order
Not yet available
|
||||||||||||||||||
| Pathways | |||||||||||||||||||
| NETPATH | |||||||||||||||||||
| REACTOME | |||||||||||||||||||
| KEGG |
Other types of O-glycan biosynthesis pathway
|
||||||||||||||||||
| INOH | |||||||||||||||||||
| PID NCI | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | |||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | |||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.525134 Hs.670846 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NM_001243766 NM_017739 XM_006710756 | ||||||||||||||||||
| HUGO | |||||||||||||||||||
| OMIM | |||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS531 CCDS57995 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 09493 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | |||||||||||||||||||
| GenPept | |||||||||||||||||||
| RNA Seq Atlas | |||||||||||||||||||