Homo sapiens Protein: DPYD | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-100419.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DPYD | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | dihydropyrimidine dehydrogenase | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DHP; DHPDHASE; DPD; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000359211 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-100417 (DPYD) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | Involved in pyrimidine base degradation. Catalyzes the reduction of uracil and thymine. Also involved the degradation of the chemotherapeutic drug 5-fluorouracil. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (DPYDD) [MIM:274270]: A metabolic disorder with large phenotypic variability, ranging from no symptoms to a convulsive disorder with motor and mental retardation. It is characterized by persistent urinary excretion of excessive amounts of uracil, thymine and 5-hydroxymethyluracil. Patients suffering from this disease show a severe reaction to the anticancer drug 5- fluorouracil. {ECO:0000269PubMed:14702039, ECO:0000269PubMed:16710414, ECO:0000269PubMed:9266349, ECO:0000269PubMed:9439663}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Found in most tissues with greatest activity found in liver and peripheral blood mononuclear cells. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001269
tRNA-dihydrouridine synthase IPR005720 Dihydroorotate dehydrogenase domain IPR009051 Alpha-helical ferredoxin IPR012135 Dihydroorotate dehydrogenase, class 1/ 2 IPR013027 FAD-dependent pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase IPR023753 Pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase, FAD/NAD(P)-binding domain |
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PFAM |
PF01207
PF01180 PF07992 |
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PRINTS |
PR00368
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PIRSF |
PIRSF006621
PIRSF000164 |
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SMART | |||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q12882 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q12882 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1806 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.613866 | ||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000101 | ||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3012 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 612779 | ||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS30777 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 02036 | ||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB003063 AC091608 AC093576 AC099787 AC114878 AC138135 AK291217 AL356457 BC008379 BC064027 BC108742 BC131777 BC131778 BT006740 BX908805 CH471097 U09178 U20938 U57655 X95670 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA57474 AAB07049 AAB51366 AAH08379 AAH64027 AAI08743 AAI31778 AAI31779 AAP35386 BAA89789 BAF83906 CAA64973 CAH70570 CAI15125 EAW73002 | ||||||||||||||||||||||||||