Homo sapiens Protein: AP4B1 | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-101247.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | AP4B1 | ||||||||||||||||||
Protein Name | adaptor-related protein complex 4, beta 1 subunit | ||||||||||||||||||
Synonyms | BETA-4; CPSQ5; SPG47; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000256658 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-101239 (AP4B1) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Subunit of novel type of clathrin- or non-clathrin- associated protein coat involved in targeting proteins from the trans-Golgi network (TGN) to the endosomal-lysosomal system. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Golgi apparatus, trans-Golgi network {ECO:0000269PubMed:22472443}. Membrane, coated pit {ECO:0000250}. Note=Associated with the trans-Golgi network. Found in soma and dendritic shafts of neuronal cells. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Cerebral palsy, spastic quadriplegic 5 (CPSQ5) [MIM:614066]: A neurodevelopmental disorder characterized by neonatal hypotonia that progresses to hypertonia and spasticity, and severe mental retardation with poor or absent speech development. {ECO:0000269PubMed:21620353}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. | ||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002553
Clathrin/coatomer adaptor, adaptin-like, N-terminal IPR009028 Coatomer/calthrin adaptor appendage, C-terminal subdomain IPR015151 Beta-adaptin appendage, C-terminal subdomain IPR016024 Armadillo-type fold IPR016342 AP-1, 2,4 complex subunit beta |
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PFAM |
PF01602
PF09066 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF002291
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SMART |
SM01020
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y6B7 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y6B7 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | B1ALD2 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 10717 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.515048 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_006585 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:572 | ||||||||||||||||||
OMIM | 607245 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS865 | ||||||||||||||||||
HPRD | 06259 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB209817 AF092094 AL137856 BC014146 CH471122 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAD20448 AAH14146 BAD93054 CAI19072 EAW56578 EAW56579 EAW56580 EAW56581 | ||||||||||||||||||