Homo sapiens Protein: AIM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-103865.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | AIM2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | absent in melanoma 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | PYHIN4; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000357112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-103863 (AIM2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Involved in innate immune response by recognizing cytosolic double-stranded DNA and inducing caspase-1-activating inflammasome formation in macrophages. Upon binding to DNA is thought to undergo oligomerization and to associate with PYCARD initiating the recruitment of caspase-1 precusrsor and processing of interleukin-1 beta and interleukin-18. Detects cytosolic dsDNA of viral and bacterial origin in a non-sequence-specific manner. Can also trigger PYCARD-dependent, caspase-1-independent cell death that involves caspase-8 (By similarity). Tumor suppressor which may act by repressing NF-kappa-B transcriptional activity. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:16432157, ECO:0000269PubMed:17726700, ECO:0000269PubMed:19158675, ECO:0000269PubMed:19158676, ECO:0000269PubMed:19158679, ECO:0000269PubMed:20566831}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. Cytoplasm. Note=Activated inflammasomes can aggregate in the cytosol as speck-like particles. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in spleen, small intestine, peripheral blood leukocytes, and testis. {ECO:0000269PubMed:9242382}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 8 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR004020
DAPIN domain IPR004021 HIN-200/IF120x IPR011029 Death-like domain IPR012340 Nucleic acid-binding, OB-fold |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF02758
PF02760 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | O14862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-O14862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q5T3W0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 9447 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.733411 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_004824 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:357 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 604578 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1181 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05202 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AF024714 AK292042 AL035403 AL359753 AL451134 BC010940 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB81613 AAH10940 BAF84731 CAI15088 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||