Homo sapiens Protein: CASQ1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-104007.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CASQ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | calsequestrin 1 (fast-twitch, skeletal muscle) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CASQ; PDIB1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000357057 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104003 (CASQ1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Calsequestrin is a high-capacity, moderate affinity, calcium-binding protein and thus acts as an internal calcium store in muscle. The release of calcium bound to calsequestrin through a calcium release channel triggers muscle contraction. The skeletal muscle isoform (CASQ1) binds around 80 Ca(2+) ions, while the cardiac isoform (CASQ2) binds approximately 60 Ca(2+). | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Sarcoplasmic reticulum lumen. Mitochondrion. Note=This isoform of calsequestrin occurs in the sarcoplasmic reticulum's terminal cisternae luminal spaces of fast skeletal muscle cells. Also mitochondrial according to PubMed:7945294. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 0 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001393
Calsequestrin IPR012336 Thioredoxin-like fold |
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PFAM |
PF01216
PF13098 PF13192 PF13462 PF13905 |
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PRINTS |
PR00312
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P31415 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P31415 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JAC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 844 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.632476 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001222 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 114250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 15915 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK313250 AL121987 BC022289 CH471121 S73775 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB32063 AAH22289 BAG36060 CAI15276 EAW52736 | ||||||||||||||||||||||||||||||||