Homo sapiens Protein: LMX1A | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-104458.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LMX1A | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | LIM homeobox transcription factor 1, alpha | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | LMX1; LMX1.1; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000294816 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-104454 (LMX1A) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Acts as a transcriptional activator by binding to an A/T-rich sequence, the FLAT element, in the insulin gene promoter. Required for development of the roof plate and, in turn, for specification of dorsal cell fates in the CNS and developing vertebrae (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00108}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1 is expressed in many tissues. Not found in heart, liver, spleen and testis. Relatively highly expressed in fetal brain. Isoform LMX1A-4B is expressed in testis. {ECO:0000269PubMed:12062816}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 5 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001356
Homeobox domain IPR001781 Zinc finger, LIM-type IPR009057 Homeodomain-like |
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PFAM |
PF00046
PF00412 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00389
SM00132 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8TE12 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8TE12 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q6NZ39 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 4009 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.667312 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001167540 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6653 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 600298 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1247 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 02623 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AK127724 AL160058 AL390730 AY078391 AY078392 AY078393 AY078394 AY078395 AY078396 AY078397 AY078398 BC066353 BC119743 BC119744 CH471067 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH66353 AAI19744 AAI19745 AAL82892 AAL82893 BAG54558 CAH71967 CAH73258 EAW90743 EAW90744 | ||||||||||||||||||||||