Homo sapiens Protein: ACTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-107636.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ACTN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | actinin, alpha 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CMD1AA; | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000355537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-107634 (ACTN2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | F-actin cross-linking protein which is thought to anchor actin to a variety of intracellular structures. This is a bundling protein. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, myofibril, sarcomere, Z line {ECO:0000269PubMed:11171996, ECO:0000269PubMed:19932097}. Note=Colocalizes with MYOZ1 and FLNC at the Z-lines of skeletal muscle. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Cardiomyopathy, dilated 1AA (CMD1AA) [MIM:612158]: A disorder characterized by ventricular dilation and impaired systolic function, resulting in congestive heart failure and arrhythmia. Patients are at risk of premature death. {ECO:0000269PubMed:14567970}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in both skeletal and cardiac muscle. | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 72 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001715
Calponin homology domain IPR002017 Spectrin repeat IPR002048 EF-hand domain IPR014837 EF-hand, Ca insensitive IPR018159 Spectrin/alpha-actinin IPR022613 Calmodulin-regulated spectrin-associated protein, CH domain |
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PFAM |
PF00307
PF00435 PF00036 PF13202 PF13405 PF08726 PF11971 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00033
SM00054 SM00150 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P35609 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P35609 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B7Z4P8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.607367 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001094 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 102573 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS1613 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00019 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AJ249756 AJ249757 AJ249758 AJ249759 AJ249760 AJ249761 AJ249762 AJ249763 AJ249764 AJ249765 AJ249766 AJ249767 AJ249768 AJ249769 AJ249770 AJ249771 AJ249772 AJ249773 AJ249774 AJ249775 AJ249776 AK297628 AK315250 AL359185 AL359921 BC047901 BC051770 CH471098 M86406 M86804 | ||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA51583 AAA51584 AAH47901 AAH51770 BAG37672 BAH12634 CAB61269 CAH73201 CAI13778 EAW70064 EAW70065 | ||||||||||||||||||||||||||||||||