Homo sapiens Protein: FGF23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-12970.5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | FGF23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | fibroblast growth factor 23 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ADHR; FGFN; HPDR2; HYPF; PHPTC; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000237837 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-12968 (FGF23) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Regulator of phosphate homeostasis. Inhibits renal tubular phosphate transport by reducing SLC34A1 levels. Upregulates EGR1 expression in the presence of KL (By similarity). Acts directly on the parathyroid to decrease PTH secretion (By similarity). Regulator of vitamin-D metabolism. Negatively regulates osteoblast differentiation and matrix mineralization. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:11062477, ECO:0000269PubMed:11409890, ECO:0000269PubMed:15040831, ECO:0000269PubMed:16597617, ECO:0000269PubMed:18282132}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Secreted {ECO:0000269PubMed:16638743}. Note=Secretion is dependent on O-glycosylation. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Hypophosphatemic rickets, autosomal dominant (ADHR) [MIM:193100]: A disease characterized by isolated renal phosphate wasting, hypophosphatemia, and inappropriately normal 1,25- dihydroxyvitamin D3 (calcitriol) levels. Patients frequently present with bone pain, rickets, and tooth abscesses. {ECO:0000269PubMed:11062477}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial (HFTC) [MIM:211900]: A severe metabolic disorder that manifests with hyperphosphatemia and massive calcium deposits in the skin and subcutaneous tissues. Some patients manifest recurrent, transient, painful swellings of the long bones associated with the radiographic findings of periosteal reaction and cortical hyperostosis and absence of skin involvement. {ECO:0000269PubMed:15590700}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in osteogenic cells particularly during phases of active bone remodeling. In adult trabecular bone, expressed in osteocytes and flattened bone-lining cells (inactive osteoblasts). {ECO:0000269PubMed:12952917}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002209
Fibroblast growth factor family IPR008996 Cytokine, IL-1-like IPR028142 IL-1 family/FGF family |
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PFAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00263
PR00262 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00442
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9GZV9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9GZV9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 8074 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.287370 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_065689 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3680 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 605380 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 05648 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB037973 AB047858 AF263537 AY358323 AY566236 BC069333 BC096713 BC098147 BC098252 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAG09917 AAH69333 AAH96713 AAH98147 AAH98252 AAQ88689 AAS59157 BAB13477 BAB55889 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||