Homo sapiens Protein: ELANE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-13113.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | ELANE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | elastase, neutrophil expressed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ELA2; GE; HLE; HNE; NE; PMN-E; SCN1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000263621 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-13111 (ELANE) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Modifies the functions of natural killer cells, monocytes and granulocytes. Inhibits C5a-dependent neutrophil enzyme release and chemotaxis. {ECO:0000269PubMed:15140022}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Cyclic haematopoiesis (CH) [MIM:162800]: Autosomal dominant disease in which blood-cell production from the bone marrow oscillates with 21-day periodicity. Circulating neutrophils vary between almost normal numbers and zero. During intervals of neutropenia, affected individuals are at risk for opportunistic infection. Monocytes, platelets, lymphocytes and reticulocytes also cycle with the same frequency. {ECO:0000269PubMed:10581030, ECO:0000269PubMed:11001877, ECO:0000269PubMed:14962902, ECO:0000269PubMed:23463630}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Neutropenia, severe congenital 1, autosomal dominant (SCN1) [MIM:202700]: A disorder of hematopoiesis characterized by maturation arrest of granulopoiesis at the level of promyelocytes with peripheral blood absolute neutrophil counts below 0.5 x 10(9)/l and early onset of severe bacterial infections. {ECO:0000269PubMed:11001877, ECO:0000269PubMed:11675333, ECO:0000269PubMed:12091371, ECO:0000269PubMed:14962902, ECO:0000269PubMed:17436313, ECO:0000269PubMed:18946670, ECO:0000269PubMed:19036076, ECO:0000269PubMed:19415009, ECO:0000269PubMed:19927291, ECO:0000269PubMed:20220065, ECO:0000269PubMed:20803142, ECO:0000269PubMed:21425445, ECO:0000269PubMed:23463630}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Bone marrow cells. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 55 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 4 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001254
Peptidase S1 IPR001314 Peptidase S1A, chymotrypsin-type IPR009003 Trypsin-like cysteine/serine peptidase domain IPR015420 Peptidase S1A, nudel |
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PFAM |
PF00089
PF09342 |
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PRINTS |
PR00722
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00020
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P08246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite- | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | B2MUD5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1991 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.99863 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001963 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:3309 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 130130 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12045 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 00554 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AY596461 BC074816 BC074817 D00187 EU617980 J03545 M20199 M20200 M20201 M20203 M27783 M34379 X05875 Y00477 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA35792 AAA36173 AAA36359 AAA52378 AAH74816 AAH74817 AAS89303 ACC78413 BAA00128 CAA29299 CAA29300 CAA68537 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||