Mus musculus Protein: Ppp1r13l | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-150321.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ppp1r13l | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subunit 13 like | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000047839 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-150319 (Ppp1r13l) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Regulator that plays a central role in regulation of apoptosis and transcription via its interaction with NF-kappa-B and p53/TP53 proteins. Inhibits p53/TP53 function, possibly by preventing the association between p53/TP53 and ASPP1 or ASPP2, and therefore suppressing the subsequent activation of apoptosis (By similarity). {ECO:0000250UniProtKB:Q8WUF5}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000250}. Nucleus {ECO:0000250}. Note=Predominantly cytoplasmic but also nuclear. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Defects in Ppp1r13l are the cause of the waved 3 phenotype, a recessive mutation characterized by abnormalities of the heart and skin. Affected animals have open eyes at birth and hair abnormalities. They develop focal cardiac necrosis at an early age which progresses to fatal dilated cardiomyopathy. This is due to a 14-bp deletion which gives rise to a truncated protein. {ECO:0000269PubMed:15661756}. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Most abundant in skin with high levels also found in heart, testis and stomach. In E15.5 embryonic heart, expressed at higher levels in atria than ventricles. {ECO:0000269PubMed:15661756}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 7 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:3525053 | ||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001452
SH3 domain IPR002110 Ankyrin repeat IPR011511 Variant SH3 domain IPR020683 Ankyrin repeat-containing domain |
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PFAM |
PF00018
PF14604 PF00023 PF13606 PF07653 PF11929 PF12796 |
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PRINTS |
PR00452
PR01415 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00326
SM00248 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q5I1X5 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q5I1X5 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q3TCU2 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 333654 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.487996 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001010836 | ||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Ppp1r13l | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS20899 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC118017 AC148988 AK170535 AY869711 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAW51145 BAE41863 | ||||||||||||||||||||||