Mus musculus Protein: Afg3l2 | |||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-155441.6 | ||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Afg3l2 | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | AFG3(ATPase family gene 3)-like 2 (yeast) | ||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2310036I02Rik; AW260507; Emv66; par; | ||||||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000025408 | ||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-155439 (Afg3l2) | ||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||
Function | ATP-dependent protease which is essential for axonal development. {ECO:0000269PubMed:18337413}. | ||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion membrane {ECO:0000250}; Multi- pass membrane protein {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Note=Defects in Afg3l2 are the cause of the paralyze (par) phenotype, a spontaneous mutant strain. Par mice have a normal appearance and fertility but are significantly smaller than their littermates at 1 week of age and display a rapidly progressive loss of motor function in all limbs by 12-14 days. As the disease progresses, they lose the ability to support their own weight or turn themselves over when placed on their back and exhibit a typical posture with over extension of all limbs and uncoordinated movements. They rarely survive beyond 16 days of age, when they are completely paralyzed. | ||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in the cerebellar Purkinje cells. {ECO:0000269PubMed:20208537}. | ||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:1916847 | ||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000642
Peptidase M41 IPR003593 AAA+ ATPase domain IPR003959 ATPase, AAA-type, core IPR005936 Peptidase, FtsH IPR011546 Peptidase M41, FtsH extracellular IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF01434
PF00004 PF07724 PF13304 PF06480 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00382
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q8JZQ2 | ||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q8JZQ2 | ||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q8R5F1 | ||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 69597 | ||||||||||||||||||||||||||
UniGene | |||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_081406 | ||||||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Afg3l2 | ||||||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS37847 | ||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AK149970 BC022577 BC036999 BC043056 | ||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH22577 AAH36999 AAH43056 BAE29204 | ||||||||||||||||||||||||||