Mus musculus Protein: Dkc1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-156753.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Dkc1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | dyskeratosis congenita 1, dyskerin homolog (human) | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||
Species | Mus musculus | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSMUSP00000033776 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-156751 (Dkc1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Required for ribosome biogenesis and telomere maintenance. Probable catalytic subunit of H/ACA small nucleolar ribonucleoprotein (H/ACA snoRNP) complex, which catalyzes pseudouridylation of rRNA. This involves the isomerization of uridine such that the ribose is subsequently attached to C5, instead of the normal N1. Each rRNA can contain up to 100 pseudouridine ('psi') residues, which may serve to stabilize the conformation of rRNAs. Also required for correct processing or intranuclear trafficking of TERC, the RNA component of the telomerase reverse transcriptase (TERT) holoenzyme. {ECO:0000269PubMed:12522253, ECO:0000269PubMed:15240872}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus, nucleolus. Nucleus, Cajal body. Note=Also localized to Cajal bodies (coiled bodies). | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Ubiquitously expressed, with elevated levels in Purkinje cells, the olfactory bulb, and Leydig cells of the testis. {ECO:0000269PubMed:10903840}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 10 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 35 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | MGI:1861727 | ||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002478
PUA domain IPR002501 Pseudouridine synthase II IPR004521 Uncharacterised domain CHP00451 IPR004802 tRNA pseudouridine synthase B family IPR012960 Dyskerin-like IPR015947 PUA-like domain IPR020103 Pseudouridine synthase, catalytic domain |
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PFAM |
PF01472
PF01509 PF08068 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00359
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9ESX5 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9ESX5 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 245474 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Mm.291062 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001025478 | ||||||||||||||||||||||
MGI ID | |||||||||||||||||||||||
MGI Symbol | Dkc1 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | |||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS41029 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AJ250972 AJ250973 AJ250974 AJ250975 AJ250976 AJ250977 AJ250978 AJ250979 AJ250980 AJ250981 AK136418 AL808110 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | BAE22970 CAC04528 CAM26485 | ||||||||||||||||||||||