Homo sapiens Protein: CCDC88C | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-16299.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | CCDC88C | ||||||||||||||||||
Protein Name | coiled-coil domain containing 88C | ||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000374507 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16295 (CCDC88C) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | Negative regulator of the canonical Wnt signaling pathway, acting downstream of DVL to inhibit CTNNB1/Beta-catenin stabilization. {ECO:0000250UniProtKB:Q6VGS5}. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
Disease Associations | Hydrocephalus, non-syndromic, autosomal recessive 1 (HYC1) [MIM:236600]: A disease characterized by a disturbance of cerebrospinal fluid circulation causing accumulation of ventricular cerebrospinal fluid, which results in progressive ventricular dilatation with onset in utero. Affected individuals may have neurologic impairment. {ECO:0000269PubMed:21031079, ECO:0000269PubMed:23042809}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 9 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR008636
Hook-related protein family IPR009053 Prefoldin IPR015939 Fumarate reductase/succinate dehydrogenase flavoprotein-like, C-terminal |
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PFAM |
PF05622
PF02910 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | Q9P219 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9P219 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DZB8 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 440193 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.737610 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001073883 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:19967 | ||||||||||||||||||
OMIM | 611204 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS45151 | ||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AB040942 AK302839 AL133153 AL135818 AL833046 BC028565 BC035914 BX248302 CQ719279 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH28565 AAH35914 BAA96033 BAG64030 CAD62629 CAH10602 | ||||||||||||||||||