Version 5.4
| Homo sapiens Protein: GIPC3 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-17494.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | GIPC3 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | GIPC PDZ domain containing family, member 3 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000319254 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-17492 (GIPC3) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Required for postnatal maturation of the hair bundle and long-term survival of hair cells and spiral ganglion. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Deafness, autosomal recessive, 15 (DFNB15) [MIM:601869]: A form of non-syndromic sensorineural hearing loss with prelingual onset. Sensorineural deafness results from damage to the neural receptors of the inner ear, the nerve pathways to the brain, or the area of the brain that receives sound information. {ECO:0000269PubMed:21326233, ECO:0000269PubMed:21660509}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Widely expressed in adult and fetal tissues. Highest levels are found in jejunum, lymph node, parietal lobe, fetal spleen and fetal thymus. Expressed in cervical, melanoma, chronic myelogenous and gastric cancer cell lines. {ECO:0000269PubMed:11836571}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001478
PDZ domain IPR017379 Uncharacterised conserved protein UCP038083, PDZ |
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| PFAM |
PF00595
PF13180 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF |
PIRSF038083
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| SMART |
SM00228
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q8TF64 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q8TF64 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 126326 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.266873 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_573568 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:18183 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 608792 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS32871 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 16386 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB073738 AC005175 BC117312 BC117314 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAC24304 AAI17313 AAI17315 BAB84712 | ||||||||||||||||||