Homo sapiens Protein: MAP2K2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-18295.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | MAP2K2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | mitogen-activated protein kinase kinase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CFC4; MAPKK2; MEK2; MKK2; PRKMK2; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000262948 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-18293 (MAP2K2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Catalyzes the concomitant phosphorylation of a threonine and a tyrosine residue in a Thr-Glu-Tyr sequence located in MAP kinases. Activates the ERK1 and ERK2 MAP kinases (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Cardiofaciocutaneous syndrome 4 (CFC4) [MIM:615280]: A form of cardiofaciocutaneous syndrome, a multiple congenital anomaly disorder characterized by a distinctive facial appearance, heart defects and mental retardation. Heart defects include pulmonic stenosis, atrial septal defects and hypertrophic cardiomyopathy. Some affected individuals present with ectodermal abnormalities such as sparse, friable hair, hyperkeratotic skin lesions and a generalized ichthyosis-like condition. Typical facial features are similar to Noonan syndrome. They include high forehead with bitemporal constriction, hypoplastic supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, a depressed nasal bridge, and posteriorly angulated ears with prominent helices. {ECO:0000269PubMed:16439621, ECO:0000269PubMed:18042262, ECO:0000269PubMed:20358587}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 33 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 9 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000719
Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR011009 Protein kinase-like domain IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain |
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PFAM |
PF00069
PF07714 |
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PRINTS |
PR00109
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00220
SM00219 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P36507 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P36507 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | G5E9C7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5605 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.592273 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_109587 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:6842 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601263 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS12120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03164 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016586 AK093125 BC000471 BC018645 CH471139 L11285 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAH00471 AAH18645 BAG52659 EAW69263 EAW69265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||