Version 5.4
| Homo sapiens Protein: AIPL1 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-21983.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | AIPL1 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | aryl hydrocarbon receptor interacting protein-like 1 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | AIPL2; LCA4; | ||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000250087 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-21975 (AIPL1) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | May be important in protein trafficking and/or protein folding and stabilization. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:12374762}. Nucleus {ECO:0000269PubMed:12374762}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Leber congenital amaurosis 4 (LCA4) [MIM:604393]: A severe dystrophy of the retina, typically becoming evident in the first years of life. Visual function is usually poor and often accompanied by nystagmus, sluggish or near-absent pupillary responses, photophobia, high hyperopia and keratoconus. {ECO:0000269PubMed:10615133, ECO:0000269PubMed:17724218}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Highly expressed in retina. Specifically localized to the developing photoreceptor layer and within the photoreceptors of the adult retina. {ECO:0000269PubMed:12374762}. | ||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001179
Peptidyl-prolyl cis-trans isomerase, FKBP-type, domain IPR013026 Tetratricopeptide repeat-containing domain IPR019734 Tetratricopeptide repeat |
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| PFAM |
PF00254
PF13174 PF13176 PF13181 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00028
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9NZN9 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9NZN9 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 23746 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.279887 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001028226 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:359 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 604392 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS32540 | ||||||||||||||||||
| HPRD | 05092 | ||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB593053 AB593054 AC055872 AF148864 AF180472 AF525970 AJ633677 AJ830742 AJ830743 AK023970 BC012055 CH471108 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAF26708 AAF74023 AAH12055 AAM88405 BAB14744 BAJ84000 BAJ84001 CAG17882 CAH25995 CAH25996 EAW90310 EAW90312 EAW90313 EAW90314 | ||||||||||||||||||