Homo sapiens Protein: PAFAH1B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-235897.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PAFAH1B1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | LIS1; LIS2; MDCR; MDS; PAFAH; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000380378 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16417 (PAFAH1B1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Required for proper activation of Rho GTPases and actin polymerization at the leading edge of locomoting cerebellar neurons and postmigratory hippocampal neurons in response to calcium influx triggered via NMDA receptors. Non-catalytic subunit of an acetylhydrolase complex which inactivates platelet- activating factor (PAF) by removing the acetyl group at the SN-2 position (By similarity). Positively regulates the activity of the minus-end directed microtubule motor protein dynein. May enhance dynein-mediated microtubule sliding by targeting dynein to the microtubule plus end. Required for several dynein- and microtubule-dependent processes such as the maintenance of Golgi integrity, the peripheral transport of microtubule fragments and the coupling of the nucleus and centrosome. Required during brain development for the proliferation of neuronal precursors and the migration of newly formed neurons from the ventricular/subventricular zone toward the cortical plate. Neuronal migration involves a process called nucleokinesis, whereby migrating cells extend an anterior process into which the nucleus subsequently translocates. During nucleokinesis dynein at the nuclear surface may translocate the nucleus towards the centrosome by exerting force on centrosomal microtubules. May also play a role in other forms of cell locomotion including the migration of fibroblasts during wound healing. {ECO:0000250, ECO:0000269PubMed:15173193}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm, cytoskeleton. Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome. Cytoplasm, cytoskeleton, spindle {ECO:0000255HAMAP- Rule:MF_03141}. Nucleus membrane {ECO:0000255HAMAP- Rule:MF_03141}. Note=Redistributes to axons during neuronal development. Also localizes to the microtubules of the manchette in elongating spermatids and to the meiotic spindle in spermatocytes (By similarity). Localizes to the plus end of microtubules and to the centrosome. May localize to the nuclear membrane. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Lissencephaly 1 (LIS1) [MIM:607432]: A classical lissencephaly. It is characterized by agyria or pachygyria and disorganization of the clear neuronal lamination of normal six- layered cortex. The cortex is abnormally thick and poorly organized with 4 primitive layers. Associated with enlarged and dysmorphic ventricles and often hypoplasia of the corpus callosum. {ECO:0000269PubMed:11502906, ECO:0000269PubMed:15007136, ECO:0000269PubMed:9063735}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Subcortical band heterotopia (SBH) [MIM:607432]: SBH is a mild brain malformation of the lissencephaly spectrum. It is characterized by bilateral and symmetric plates or bands of gray matter found in the central white matter between the cortex and cerebral ventricles, cerebral convolutions usually appearing normal. {ECO:0000269PubMed:10441340, ECO:0000269PubMed:14581661}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Miller-Dieker lissencephaly syndrome (MDLS) [MIM:247200]: A contiguous gene deletion syndrome of chromosome 17p13.3, characterized by classical lissencephaly and distinct facial features. Additional congenital malformations can be part of the condition. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Fairly ubiquitous expression in both the frontal and occipital areas of the brain. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 75 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001680
WD40 repeat IPR006594 LisH dimerisation motif IPR013720 LisH dimerisation motif, subgroup IPR017252 Dynein regulator LIS1 IPR017986 WD40-repeat-containing domain IPR020472 G-protein beta WD-40 repeat |
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PFAM |
PF00400
PF08513 |
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PRINTS |
PR00320
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PIRSF |
PIRSF037647
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SMART |
SM00320
SM00667 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P43034 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P43034 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | I3L495 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5048 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.77318 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000421 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8574 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS32528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03329 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC005696 AC015799 AF208837 AF208838 AF400434 AK303015 AK313078 BC064638 BX538346 CH471108 L13385 L13386 L13387 U72334 U72335 U72336 U72337 U72338 U72339 U72340 U72341 U72342 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA02880 AAA02881 AAA02882 AAC51111 AAH64638 AAK92483 AAL34972 AAL34973 BAG35904 BAG64145 CAD98141 EAW90536 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||