Homo sapiens Protein: CYP24A1 | |||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-238505.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CYP24A1 | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | cytochrome P450, family 24, subfamily A, polypeptide 1 | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | CP24; CYP24; HCAI; P450-CC24; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000379285 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-81619 (CYP24A1) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Has a role in maintaining calcium homeostasis. Catalyzes the NADPH-dependent 24-hydroxylation of calcidiol (25- hydroxyvitamin D(3)) and calcitriol (1-alpha,25-dihydroxyvitamin D(3)). The enzyme can perform up to 6 rounds of hydroxylation of calcitriol leading to calcitroic acid. It also shows 23- hydroxylating activity leading to 1-alpha,25-dihydroxyvitamin D(3)-26,23-lactone as end product. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Hypercalcemia infantile (HCAI) [MIM:143880]: A disorder characterized by abnormally high level of calcium in the blood, failure to thrive, vomiting, dehydration, and nephrocalcinosis. {ECO:0000269PubMed:21675912}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001128
Cytochrome P450 IPR002401 Cytochrome P450, E-class, group I IPR002949 Cytochrome P450, E-class, CYP24A, mitochondrial |
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PFAM |
PF00067
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PRINTS |
PR00385
PR00463 PR01238 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART | |||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q07973 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q07973 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1591 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.89663 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001122387 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2602 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 126065 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS46616 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 00522 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AL138805 AY858838 BC109083 BC109084 L13286 S67623 U60669 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA62379 AAB03776 AAB29308 AAI09084 AAI09085 AAW50795 CAB91829 CAM27343 | ||||||||||||||||||||||