Homo sapiens Protein: BHLHE41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-24080.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | BHLHE41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | basic helix-loop-helix family, member e41 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000242728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-24078 (BHLHE41) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Transcriptional repressor involved in the regulation of the circadian rhythm by negatively regulating the activity of the clock genes and clock-controlled genes. Acts as the negative limb of a novel autoregulatory feedback loop (DEC loop) which differs from the one formed by the PER and CRY transcriptional repressors (PER/CRY loop). Both these loops are interlocked as it represses the expression of PER1 and in turn is repressed by PER1/2 and CRY1/2. Represses the activity of the circadian transcriptional activator: CLOCK-ARNTL/BMAL1 heterodimer by competing for the binding to E-box elements (5'-CACGTG-3') found within the promoters of its target genes. Negatively regulates its own expression and the expression of DBP and BHLHE41/DEC2. Acts as a corepressor of RXR and the RXR-LXR heterodimers and represses the ligand-induced RXRA/B/G, NR1H3/LXRA, NR1H4 and VDR transactivation activity. {ECO:0000269PubMed:11278948, ECO:0000269PubMed:14672706, ECO:0000269PubMed:15193144, ECO:0000269PubMed:15560782, ECO:0000269PubMed:18411297, ECO:0000269PubMed:19786558}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00380, ECO:0000255PROSITE-ProRule:PRU00981}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in skeletal muscle and brain, moderately expressed in pancreas and heart, weakly expressed in placenta, lung, liver and kidney. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 15 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 12 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003650
Orange IPR011598 Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain IPR018352 Orange subgroup |
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PFAM |
PF07527
PF00010 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00353
SM00511 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9C0J9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9C0J9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | A0A024RAV8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 79365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604154 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_110389 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:16617 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 606200 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS8706 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 16204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB044088 CH471094 EF015896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | ABM64207 BAB21502 EAW96527 EAW96528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||