Homo sapiens Protein: CASP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-246012.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | CASP8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | caspase 8, apoptosis-related cysteine peptidase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ALPS2B; CAP4; Casp-8; FLICE; MACH; MCH5; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000376087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-78534 (CASP8) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Most upstream protease of the activation cascade of caspases responsible for the TNFRSF6/FAS mediated and TNFRSF1A induced cell death. Binding to the adapter molecule FADD recruits it to either receptor. The resulting aggregate called death- inducing signaling complex (DISC) performs CASP8 proteolytic activation. The active dimeric enzyme is then liberated from the DISC and free to activate downstream apoptotic proteases. Proteolytic fragments of the N-terminal propeptide (termed CAP3, CAP5 and CAP6) are likely retained in the DISC. Cleaves and activates CASP3, CASP4, CASP6, CASP7, CASP9 and CASP10. May participate in the GZMB apoptotic pathways. Cleaves ADPRT. Hydrolyzes the small-molecule substrate, Ac-Asp-Glu-Val-Asp--AMC. Likely target for the cowpox virus CRMA death inhibitory protein. Isoform 5, isoform 6, isoform 7 and isoform 8 lack the catalytic site and may interfere with the pro-apoptotic activity of the complex. {ECO:0000269PubMed:9006941, ECO:0000269Ref.26}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cytoplasm. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Caspase-8 deficiency (CASP8D) [MIM:607271]: Disorder resembling autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS). It is characterized by lymphadenopathy, splenomegaly, and defective CD95-induced apoptosis of peripheral blood lymphocytes (PBLs). It leads to defects in activation of T-lymphocytes, B-lymphocytes, and natural killer cells leading to immunodeficiency characterized by recurrent sinopulmonary and herpes simplex virus infections and poor responses to immunization. {ECO:0000269PubMed:12353035}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 1, isoform 5 and isoform 7 are expressed in a wide variety of tissues. Highest expression in peripheral blood leukocytes, spleen, thymus and liver. Barely detectable in brain, testis and skeletal muscle. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 219 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 17 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001875
Death effector domain IPR011029 Death-like domain |
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PFAM |
PF01335
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00031
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q14790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q14790 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E7EVN1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 841 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.715120 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_203522 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:1509 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601763 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2345 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03459 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB038985 AC007256 AC007283 AF009620 AF102139 AF102140 AF102141 AF102142 AF102143 AF102144 AF102145 AF102146 AF380342 AF422925 AF422926 AF422927 AF422928 AF422929 BC028223 DQ355026 U58143 U60520 X98172 X98173 X98174 X98175 X98176 X98177 X98178 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB70913 AAC50602 AAC50645 AAD24962 AAK57437 AAL87628 AAL87629 AAL87630 AAL87631 AAL87632 AAY24225 ABC67468 BAB32555 CAA66853 CAA66854 CAA66855 CAA66856 CAA66857 CAA66858 CAA66859 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||