Homo sapiens Protein: PIK3R1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-25041.7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | PIK3R1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | phosphoinositide-3-kinase, regulatory subunit 1 (alpha) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | AGM7; GRB1; IMD36; p85; p85-ALPHA; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000323512 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-25037 (PIK3R1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. Necessary for the insulin-stimulated increase in glucose uptake and glycogen synthesis in insulin-sensitive tissues. Plays an important role in signaling in response to FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KITLG/SCF, KIT, PDGFRA and PDGFRB. Likewise, plays a role in ITGB2 signaling. {ECO:0000269PubMed:17626883, ECO:0000269PubMed:19805105, ECO:0000269PubMed:7518429}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Agammaglobulinemia 7, autosomal recessive (AGM7) [MIM:615214]: A primary immunodeficiency characterized by profoundly low or absent serum antibodies and low or absent circulating B-cells due to an early block of B-cell development. Affected individuals develop severe infections in the first years of life. {ECO:0000269PubMed:22351933}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.SHORT syndrome (SHORTS) [MIM:269880]: A rare, multisystem disease characterized by short stature, anomalies of the anterior chamber of the eye, characteristic facial features such as triangular facies, lack of facial fat, and hypoplastic nasal alae with overhanging columella, partial lipodystrophy, hernias, hyperextensibility, and delayed dentition. The clinical phenotype can include insulin resistance, nephrocalcinosis, and hearing deficits. Developmental milestones and cognition are normal. {ECO:0000269PubMed:23810378, ECO:0000269PubMed:23810379}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Isoform 2 is expressed in skeletal muscle and brain, and at lower levels in kidney and cardiac muscle. Isoform 2 and isoform 4 are present in skeletal muscle (at protein level). {ECO:0000269PubMed:8628286}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 274 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 57 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000980
SH2 domain IPR001720 PI3 kinase, P85 regulatory subunit IPR003191 Guanylate-binding protein, C-terminal |
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PFAM |
PF00017
PF14633 PF02841 |
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PRINTS |
PR00401
PR00678 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00252
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P27986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P27986 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | J7GXU7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 5295 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.604502 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_852665 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:8979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 171833 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS3994 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01381 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016564 AC104120 AF279367 AK094785 AK126345 AK223613 BC030815 BC094795 CH471137 JX133164 JX133165 M61906 U49349 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB04140 AAH30815 AAH94795 AAO15359 AFP86291 AFP86292 BAD97333 BAG52931 BAG54309 EAW51312 EAW51313 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||