| Homo sapiens Protein: HEY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-26241.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Gene Symbol | HEY1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein Name | hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Synonyms | BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; hHRT1; HRT-1; OAF1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000338272 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-26239 (HEY1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Function | Downstream effector of Notch signaling which may be required for cardiovascular development. Transcriptional repressor which binds preferentially to the canonical E box sequence 5'- CACGTG-3'. Represses transcription by the cardiac transcriptional activators GATA4 and GATA6. {ECO:0000269PubMed:11095750, ECO:0000269PubMed:15485867}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00380, ECO:0000255PROSITE-ProRule:PRU00981}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | Expressed in the somitic mesoderm, the central nervous system, the kidney, the heart, nasal epithelium, and limbs. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 19 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR003650
Orange IPR011598 Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain IPR018352 Orange subgroup |
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| PFAM |
PF07527
PF00010 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SMART |
SM00353
SM00511 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9Y5J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y5J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 23462 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.600989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| RefSeq | NP_001035798 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:4880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| OMIM | 602953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS43749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| HPRD | 04260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EMBL | AC016240 AF151522 AF176422 AF232239 AF311883 AJ272214 AK092437 AK313271 BC001873 BT020065 CH471068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GenPept | AAD38967 AAD51749 AAF37297 AAG31156 AAH01873 AAV38868 BAC03890 BAG36080 CAB75715 EAW87066 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||