Homo sapiens Protein: HEY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-26241.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HEY1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; hHRT1; HRT-1; OAF1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000338272 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-26239 (HEY1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Downstream effector of Notch signaling which may be required for cardiovascular development. Transcriptional repressor which binds preferentially to the canonical E box sequence 5'- CACGTG-3'. Represses transcription by the cardiac transcriptional activators GATA4 and GATA6. {ECO:0000269PubMed:11095750, ECO:0000269PubMed:15485867}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00380, ECO:0000255PROSITE-ProRule:PRU00981}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the somitic mesoderm, the central nervous system, the kidney, the heart, nasal epithelium, and limbs. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 19 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003650
Orange IPR011598 Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain IPR018352 Orange subgroup |
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PFAM |
PF07527
PF00010 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00353
SM00511 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y5J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y5J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23462 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.600989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001035798 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS43749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016240 AF151522 AF176422 AF232239 AF311883 AJ272214 AK092437 AK313271 BC001873 BT020065 CH471068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD38967 AAD51749 AAF37297 AAG31156 AAH01873 AAV38868 BAC03890 BAG36080 CAB75715 EAW87066 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||