Homo sapiens Protein: HEY1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-26243.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HEY1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | hairy/enhancer-of-split related with YRPW motif 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BHLHb31; CHF2; HERP2; HESR1; hHRT1; HRT-1; OAF1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000346761 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-26239 (HEY1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Downstream effector of Notch signaling which may be required for cardiovascular development. Transcriptional repressor which binds preferentially to the canonical E box sequence 5'- CACGTG-3'. Represses transcription by the cardiac transcriptional activators GATA4 and GATA6. {ECO:0000269PubMed:11095750, ECO:0000269PubMed:15485867}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000255PROSITE- ProRule:PRU00380, ECO:0000255PROSITE-ProRule:PRU00981}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the somitic mesoderm, the central nervous system, the kidney, the heart, nasal epithelium, and limbs. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 19 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 1 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR003650
Orange IPR011598 Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain IPR018352 Orange subgroup |
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PFAM |
PF07527
PF00010 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00353
SM00511 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y5J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y5J3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | E5RHK6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 23462 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.600989 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_036390 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4880 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 602953 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS6225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 04260 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC016240 AF151522 AF176422 AF232239 AF311883 AJ272214 AK092437 AK313271 BC001873 BT020065 CH471068 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD38967 AAD51749 AAF37297 AAG31156 AAH01873 AAV38868 BAC03890 BAG36080 CAB75715 EAW87066 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||