Homo sapiens Protein: GTF2H2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-27107.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GTF2H2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | general transcription factor IIH, polypeptide 2, 44kDa | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | BTF2; BTF2P44; p44; T-BTF2P44; TFIIH; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000274400 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-27105 (GTF2H2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Component of the core-TFIIH basal transcription factor involved in nucleotide excision repair (NER) of DNA and, when complexed to CAK, in RNA transcription by RNA polymerase II. The N-terminus interacts with and regulates XPD whereas an intact C- terminus is required for a successful escape of RNAP II form the promoter. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed, with higher expression in skeletal muscle. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 26 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 3 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR002035
von Willebrand factor, type A IPR004595 TFIIH C1-like domain IPR007198 Ssl1-like IPR012170 TFIIH subunit Ssl1/p44 |
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PFAM |
PF00092
PF07975 PF04056 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF015919
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SMART |
SM00327
SM01047 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q13888 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q13888 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | R4GMV2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 728340 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.623939 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_001506 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 601748 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS34183 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 03450 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC044797 AF078847 BC005345 U21910 U21911 U80017 Z30094 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAA64502 AAA64503 AAC52046 AAD44479 AAH05345 CAA82910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||