Homo sapiens Protein: LRRK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-27263.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | LRRK2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | leucine-rich repeat kinase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000298910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-27257 (LRRK2) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Positively regulates autophagy through a calcium- dependent activation of the CaMKK/AMPK signaling pathway. The process involves activation of nicotinic acid adenine dinucleotide phosphate (NAADP) receptors, increase in lysosomal pH, and calcium release from lysosomes. Together with RAB29, plays a role in the retrograde trafficking pathway for recycling proteins, such as mannose 6 phosphate receptor (M6PR), between lysosomes and the Golgi apparatus in a retromer-dependent manner. Regulates neuronal process morphology in the intact central nervous system (CNS). Phosphorylates PRDX3. May also have GTPase activity. May play a role in the phosphorylation of proteins central to Parkinson disease. {ECO:0000269PubMed:17114044, ECO:0000269PubMed:20949042, ECO:0000269PubMed:21850687, ECO:0000269PubMed:22012985, ECO:0000269PubMed:23395371}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Membrane; Peripheral membrane protein. Cytoplasm. Perikaryon. Mitochondrion. Golgi apparatus. Cell projection, axon. Cell projection, dendrite. Endoplasmic reticulum {ECO:0000250}. Cytoplasmic vesicle {ECO:0000250}. Endosome {ECO:0000250}. Lysosome {ECO:0000250}. Mitochondrion outer membrane {ECO:0000250}. Mitochondrion inner membrane {ECO:0000250}. Mitochondrion matrix {ECO:0000250}. Note=Predominantly associated with intracytoplasmic vesicular and membranous structures (By similarity). Localized in the cytoplasm and associated with cellular membrane structures. Predominantly associated with the mitochondrial outer membrane of the mitochondria. Colocalized with RAB29 along tubular structures emerging from Golgi apparatus. Localizes in intracytoplasmic punctate structures of neuronal perikarya and dendritic and axonal processes. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Parkinson disease 8 (PARK8) [MIM:607060]: A slowly progressive neurodegenerative disorder characterized by bradykinesia, rigidity, resting tremor, postural instability, neuronal loss in the substantia nigra, and the presence of neurofibrillary MAPT (tau)-positive and Lewy bodies in some patients. {ECO:0000269PubMed:15541308, ECO:0000269PubMed:15541309, ECO:0000269PubMed:15680455, ECO:0000269PubMed:15680456, ECO:0000269PubMed:15680457, ECO:0000269PubMed:15726496, ECO:0000269PubMed:15732108, ECO:0000269PubMed:15811454, ECO:0000269PubMed:15852371, ECO:0000269PubMed:15880653, ECO:0000269PubMed:15925109, ECO:0000269PubMed:15929036, ECO:0000269PubMed:16102999, ECO:0000269PubMed:16157901, ECO:0000269PubMed:16157908, ECO:0000269PubMed:16157909, ECO:0000269PubMed:16172858, ECO:0000269PubMed:16240353, ECO:0000269PubMed:16247070, ECO:0000269PubMed:16250030, ECO:0000269PubMed:16251215, ECO:0000269PubMed:16272164, ECO:0000269PubMed:16272257, ECO:0000269PubMed:16298482, ECO:0000269PubMed:16333314, ECO:0000269PubMed:16533964, ECO:0000269PubMed:18213618, ECO:0000269PubMed:22956510}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Expressed in the brain. Expressed in pyramidal neurons in all cortical laminae of the visual cortex, in neurons of the substantia nigra pars compacta and caudate putamen (at protein level). Expressed throughout the adult brain, but at a lower level than in heart and liver. Also expressed in placenta, lung, skeletal muscle, kidney and pancreas. In the brain, expressed in the cerebellum, cerebral cortex, medulla, spinal cord occipital pole, frontal lobe, temporal lobe and putamen. Expression is particularly high in brain dopaminoceptive areas. {ECO:0000269PubMed:15541308, ECO:0000269PubMed:15541309, ECO:0000269PubMed:16532471, ECO:0000269PubMed:17120249}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 361 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 35 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000719
Protein kinase domain IPR001245 Serine-threonine/tyrosine-protein kinase catalytic domain IPR001611 Leucine-rich repeat IPR001806 Small GTPase superfamily IPR002290 Serine/threonine/dual specificity protein kinase, catalytic domain IPR003579 Small GTPase superfamily, Rab type IPR003591 Leucine-rich repeat, typical subtype IPR005225 Small GTP-binding protein domain IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR011009 Protein kinase-like domain IPR013684 Mitochondrial Rho-like IPR016024 Armadillo-type fold IPR017986 WD40-repeat-containing domain IPR020635 Tyrosine-protein kinase, catalytic domain IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00069
PF07714 PF00560 PF13504 PF13855 PF00071 PF00025 PF08477 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00109
PR00449 PR00328 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00220
SM00175 SM00369 SM00219 |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q5S007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q5S007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 120892 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.630869 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_940980 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:18618 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 609007 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS31774 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC079630 AC084290 AC107023 AL834529 AY792511 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAV63975 CAD39185 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||