Version 5.4
| Homo sapiens Protein: SETD5 | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-292502.5 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | SETD5 | ||||||||||||||||||
| Protein Name | SET domain containing 5 | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000383939 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-15313 (SETD5) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | |||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | |||||||||||||||||||
| Disease Associations | Mental retardation, autosomal dominant 23 (MRD23) [MIM:615761]: A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRD23 patients manifest moderate to severe intellectual disability with additional variable features of brachycephaly, a low hairline, depressed nasal bridge, prominent high nasal root, tubular nose, upslanting palpebral fissures, long and smooth philtrum, micrognathia, thin upper lip, and crowded teeth. Behavioral problems, including obsessive-compulsive disorder, hand flapping with ritualized behavior, and autism, are prominent features. {ECO:0000269PubMed:24680889}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 4 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001214
SET domain |
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| PFAM |
PF00856
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00317
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q9C0A6 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q9C0A6 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | C9JLM1 | ||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 55209 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.681817 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | XP_006713303 | ||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:25566 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 615743 | ||||||||||||||||||
| CCDS | CCDS46741 | ||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AB051544 AC018506 AK001569 AK024384 AK025478 AK289529 AL442073 BC020956 CR627408 | ||||||||||||||||||
| GenPept | AAH20956 BAA91762 BAB14903 BAB15144 BAB21848 BAF82218 CAC09439 CAH10497 | ||||||||||||||||||