Version 5.4
| Homo sapiens Protein: OTOG | |||||||||||||||||||
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| Summary | |||||||||||||||||||
| InnateDB Protein | IDBP-34245.6 | ||||||||||||||||||
| Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
| Gene Symbol | OTOG | ||||||||||||||||||
| Protein Name | otogelin | ||||||||||||||||||
| Synonyms | |||||||||||||||||||
| Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
| Ensembl Protein | ENSP00000341666 | ||||||||||||||||||
| InnateDB Gene | IDBG-34243 (OTOG) | ||||||||||||||||||
| Protein Structure |
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| UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
| Function | Glycoprotein specific to acellular membranes of the inner ear. May be required for the anchoring of the otoconial membranes and cupulae to the underlying neuroepithelia in the vestibule. May be involved in the organization and/or stabilization of the fibrillar network that compose the tectorial membrane in the cochlea. May play a role in mechanotransduction processes (By similarity). {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Subcellular Localization | Apical cell membrane {ECO:0000250}; Peripheral membrane protein {ECO:0000250}; Extracellular side {ECO:0000250}. Secreted, extracellular space {ECO:0000250}. Note=Found in fiber-like structures during the maturation process of the tectorial membrane. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||
| Disease Associations | Deafness, autosomal recessive, 18B (DFNB18B) [MIM:614945]: A form of non-syndromic deafness characterized by a moderate hearing impairment, which can be associated with vestibular dysfunction, and a flat to shallow "U" or slightly downsloping shaped audiograms. {ECO:0000269PubMed:23122587}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
| Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
| Comments | |||||||||||||||||||
| Interactions | |||||||||||||||||||
| Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 1 experimentally validated interaction(s) in this database.
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| Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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| Biological Process |
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| Cellular Component |
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| Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
| PDB ID | |||||||||||||||||||
| InterPro |
IPR001846
von Willebrand factor, type D domain IPR002919 Trypsin Inhibitor-like, cysteine rich domain IPR007934 Alpha-L-arabinofuranosidase B IPR014853 Uncharacterised domain, cysteine-rich |
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| PFAM |
PF00094
PF01826 PF05270 PF08742 |
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| PRINTS | |||||||||||||||||||
| PIRSF | |||||||||||||||||||
| SMART |
SM00216
SM00832 |
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| TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
| Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
| Modification | |||||||||||||||||||
| Cross-References | |||||||||||||||||||
| SwissProt | Q6ZRI0 | ||||||||||||||||||
| PhosphoSite | PhosphoSite-Q6ZRI0 | ||||||||||||||||||
| TrEMBL | |||||||||||||||||||
| UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
| Entrez Gene | 340990 | ||||||||||||||||||
| UniGene | Hs.688380 | ||||||||||||||||||
| RefSeq | |||||||||||||||||||
| HUGO | HGNC:8516 | ||||||||||||||||||
| OMIM | 604487 | ||||||||||||||||||
| CCDS | |||||||||||||||||||
| HPRD | |||||||||||||||||||
| IMGT | |||||||||||||||||||
| EMBL | AC124799 AK128214 | ||||||||||||||||||
| GenPept | BAC87330 | ||||||||||||||||||