Homo sapiens Protein: DNMT3A | |||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Summary | |||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-34443.6 | ||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | DNMT3A | ||||||||||||||||||||||
Protein Name | DNA (cytosine-5-)-methyltransferase 3 alpha | ||||||||||||||||||||||
Synonyms | DNMT3A2; M.HsaIIIA; TBRS; | ||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000324375 | ||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34441 (DNMT3A) | ||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||
Function | Required for genome-wide de novo methylation and is essential for the establishment of DNA methylation patterns during development. DNA methylation is coordinated with methylation of histones. It modifies DNA in a non-processive manner and also methylates non-CpG sites. May preferentially methylate DNA linker between 2 nucleosomal cores and is inhibited by histone H1. Plays a role in paternal and maternal imprinting. Required for methylation of most imprinted loci in germ cells. Acts as a transcriptional corepressor for ZBTB18. Recruited to trimethylated 'Lys-36' of histone H3 (H3K36me3) sites. Can actively repress transcription through the recruitment of HDAC activity. {ECO:0000269PubMed:16357870}. | ||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Nucleus {ECO:0000269PubMed:12145218}. Cytoplasm {ECO:0000269PubMed:12145218}. Note=Accumulates in the major satellite repeats at pericentric heterochromatin. {ECO:0000250}. | ||||||||||||||||||||||
Disease Associations | |||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Highly expressed in fetal tissues, skeletal muscle, heart, peripheral blood mononuclear cells, kidney, and at lower levels in placenta, brain, liver, colon, spleen, small intestine and lung. {ECO:0000269PubMed:10325416}. | ||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 90 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 8 interaction(s) predicted by orthology.
|
||||||||||||||||||||||
Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
|
||||||||||||||||||||||
Biological Process |
|
||||||||||||||||||||||
Cellular Component |
|
||||||||||||||||||||||
Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000313
PWWP domain IPR001525 C-5 cytosine methyltransferase IPR011011 Zinc finger, FYVE/PHD-type IPR029063 S-adenosyl-L-methionine-dependent methyltransferase-like |
||||||||||||||||||||||
PFAM |
PF00855
PF00145 |
||||||||||||||||||||||
PRINTS |
PR00105
|
||||||||||||||||||||||
PIRSF | |||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00293
|
||||||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||
SwissProt | Q9Y6K1 | ||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-Q9Y6K1 | ||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q8WVA9 | ||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 1788 | ||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.602553 | ||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_072046 | ||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:2978 | ||||||||||||||||||||||
OMIM | 602769 | ||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS33157 | ||||||||||||||||||||||
HPRD | 04141 | ||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||
EMBL | AC012074 AF067972 AF331856 AF480163 BC018214 BC023612 BC032392 BC043617 BC051864 CH471053 | ||||||||||||||||||||||
GenPept | AAD33084 AAH18214 AAH23612 AAH32392 AAH43617 AAH51864 AAL57039 AAN40037 AAY14761 EAX00727 | ||||||||||||||||||||||