Homo sapiens Protein: AMT | |||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-34825.6 | ||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||
Gene Symbol | AMT | ||||||||||||||||||
Protein Name | aminomethyltransferase | ||||||||||||||||||
Synonyms | GCE; GCST; GCVT; NKH; | ||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000273588 | ||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-34823 (AMT) | ||||||||||||||||||
Protein Structure |
![]() |
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UniProt Annotation | |||||||||||||||||||
Function | The glycine cleavage system catalyzes the degradation of glycine. | ||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Mitochondrion. | ||||||||||||||||||
Disease Associations | Non-ketotic hyperglycinemia (NKH) [MIM:605899]: Autosomal recessive disease characterized by accumulation of a large amount of glycine in body fluid and by severe neurological symptoms. {ECO:0000269PubMed:10873393, ECO:0000269PubMed:11286506, ECO:0000269PubMed:8005589, ECO:0000269PubMed:9600239, ECO:0000269PubMed:9621520}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||
Tissue Specificity | |||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 3 experimentally validated interaction(s) in this database.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||
InterPro |
IPR006222
Glycine cleavage T-protein, N-terminal IPR006223 Glycine cleavage system T protein IPR013977 Glycine cleavage T-protein, C-terminal barrel domain IPR028896 Aminomethyltransferase/Dimethylsulfonioproprionate demethylase DmdA IPR029043 Glycine cleavage T-protein/YgfZ, C-terminal domain |
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PFAM |
PF01571
PF08669 |
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PRINTS | |||||||||||||||||||
PIRSF |
PIRSF006487
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SMART | |||||||||||||||||||
TIGRFAMs | |||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||
SwissProt | P48728 | ||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P48728 | ||||||||||||||||||
TrEMBL | B4DGG9 | ||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||
Entrez Gene | 275 | ||||||||||||||||||
UniGene | Hs.102 | ||||||||||||||||||
RefSeq | NP_000472 | ||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:473 | ||||||||||||||||||
OMIM | 238310 | ||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2797 | ||||||||||||||||||
HPRD | 01997 | ||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||
EMBL | AC104452 AK096062 AK290600 AK293481 AK294592 AK296177 BC007546 CH471055 D13811 D14686 | ||||||||||||||||||
GenPept | AAH07546 BAA02967 BAA03512 BAF83289 BAG53206 BAG56972 BAG57780 BAG58912 EAW64984 EAW64986 | ||||||||||||||||||