Homo sapiens Protein: GNAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-36017.6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | GNAT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | guanine nucleotide binding protein (G protein), alpha transducing activity polypeptide 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | CSNBAD3; GBT1; GNATR; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000232461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-36015 (GNAT1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Guanine nucleotide-binding proteins (G proteins) are involved as modulators or transducers in various transmembrane signaling systems. Transducin is an amplifier and one of the transducers of a visual impulse that performs the coupling between rhodopsin and cGMP-phosphodiesterase. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Night blindness, congenital stationary, autosomal dominant 3 (CSNBAD3) [MIM:610444]: A non-progressive retinal disorder characterized by impaired night vision, often associated with nystagmus and myopia. {ECO:0000269PubMed:8673138}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Rod. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 6 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 2 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR001019
Guanine nucleotide binding protein (G-protein), alpha subunit IPR001408 G-protein alpha subunit, group I IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR011025 G protein alpha subunit, helical insertion IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00503
PF00025 |
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PRINTS |
PR00318
PR00441 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00275
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P11488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P11488 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | C9JCV8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 2779 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.517978 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_653082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:4393 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 139330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS2812 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 08850 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AC000063 AC002077 AF493908 BC095505 CH471055 X15088 X63749 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GenPept | AAB54048 AAH95505 AAM12622 CAA33196 CAB37839 EAW65047 EAW65048 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||