Homo sapiens Protein: HRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Summary | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Protein | IDBP-360650.4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Last Modified | 2014-10-13 [Report errors or provide feedback] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | HRAS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | v-Ha-ras Harvey rat sarcoma viral oncogene homolog | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | C-BAS/HAS; C-H-RAS; C-HA-RAS1; CTLO; H-RASIDX; HAMSV; HRAS1; p21ras; RASH1; | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Species | Homo sapiens | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein | ENSP00000388246 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InnateDB Gene | IDBG-16878 (HRAS) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Structure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Annotation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Function | Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity. {ECO:0000269PubMed:12740440, ECO:0000269PubMed:14500341, ECO:0000269PubMed:9020151}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Subcellular Localization | Cell membrane. Cell membrane; Lipid-anchor; Cytoplasmic side. Golgi apparatus. Golgi apparatus membrane; Lipid-anchor. Note=The active GTP-bound form is localized most strongly to membranes than the inactive GDP-bound form (By similarity). Shuttles between the plasma membrane and the Golgi apparatus. {ECO:0000250}.Isoform 2: Nucleus. Cytoplasm. Cytoplasm, perinuclear region. Note=Colocalizes with GNB2L1 to the perinuclear region. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Disease Associations | Faciocutaneoskeletal syndrome (FCSS) [MIM:218040]: A rare condition characterized by prenatally increased growth, postnatal growth deficiency, mental retardation, distinctive facial appearance, cardiovascular abnormalities (typically pulmonic stenosis, hypertrophic cardiomyopathy and/or atrial tachycardia), tumor predisposition, skin and musculoskeletal abnormalities. {ECO:0000269PubMed:16170316, ECO:0000269PubMed:16329078, ECO:0000269PubMed:16443854, ECO:0000269PubMed:17054105, ECO:0000269PubMed:18039947, ECO:0000269PubMed:18247425, ECO:0000269PubMed:19995790}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Congenital myopathy with excess of muscle spindles (CMEMS) [MIM:218040]: Variant of Costello syndrome. {ECO:0000269PubMed:17412879}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry.Hurthle cell thyroid carcinoma (HCTC) [MIM:607464]: A rare type of thyroid cancer accounting for only about 3-10% of all differentiated thyroid cancers. These neoplasms are considered a variant of follicular carcinoma of the thyroid and are referred to as follicular carcinoma, oxyphilic type. {ECO:0000269PubMed:12727991}. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry.Note=Mutations which change positions 12, 13 or 61 activate the potential of HRAS to transform cultured cells and are implicated in a variety of human tumors.Bladder cancer (BLC) [MIM:109800]: A malignancy originating in tissues of the urinary bladder. It often presents with multiple tumors appearing at different times and at different sites in the bladder. Most bladder cancers are transitional cell carcinomas that begin in cells that normally make up the inner lining of the bladder. Other types of bladder cancer include squamous cell carcinoma (cancer that begins in thin, flat cells) and adenocarcinoma (cancer that begins in cells that make and release mucus and other fluids). Bladder cancer is a complex disorder with both genetic and environmental influences. Note=Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry.Note=Defects in HRAS are the cause of oral squamous cell carcinoma (OSCC).Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome (SFM) [MIM:163200]: A disease characterized by sebaceous nevi, often on the face, associated with variable ipsilateral abnormalities of the central nervous system, ocular anomalies, and skeletal defects. Many oral manifestations have been reported, not only including hypoplastic and malformed teeth, and mucosal papillomatosis, but also ankyloglossia, hemihyperplastic tongue, intraoral nevus, giant cell granuloma, ameloblastoma, bone cysts, follicular cysts, oligodontia, and odontodysplasia. Sebaceous nevi follow the lines of Blaschko and these can continue as linear intraoral lesions, as in mucosal papillomatosis. {ECO:0000269PubMed:22683711}. Note=The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tissue Specificity | Widely expressed. {ECO:0000269PubMed:14500341}. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Interactions | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Number of Interactions |
This gene and/or its encoded proteins are associated with 132 experimentally validated interaction(s) in this database.
They are also associated with 17 interaction(s) predicted by orthology.
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Gene Ontology | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Molecular Function |
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Biological Process |
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Cellular Component |
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Protein Structure and Domains | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB ID | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
InterPro |
IPR000795
Elongation factor, GTP-binding domain IPR001806 Small GTPase superfamily IPR003578 Small GTPase superfamily, Rho type IPR003579 Small GTPase superfamily, Rab type IPR005225 Small GTP-binding protein domain IPR006689 Small GTPase superfamily, ARF/SAR type IPR013684 Mitochondrial Rho-like IPR020849 Small GTPase superfamily, Ras type IPR027417 P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolase |
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PFAM |
PF00009
PF00071 PF00025 PF08477 |
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PRINTS |
PR00315
PR00449 PR00328 |
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PIRSF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SMART |
SM00174
SM00175 SM00173 |
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TIGRFAMs | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Post-translational Modifications | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Modification | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cross-References | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
SwissProt | P01112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PhosphoSite | PhosphoSite-P01112 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
TrEMBL | Q9UM97 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Splice Variant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez Gene | 3265 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniGene | Hs.37003 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RefSeq | NP_789765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HUGO | HGNC:5173 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
OMIM | 190020 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CCDS | CCDS7699 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
HPRD | 01813 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
IMGT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
EMBL | AB451336 AB451485 AF285779 AF493916 AJ437024 BC006499 BC095471 BT019421 CH471158 CR536579 CR542271 EF015887 EF685661 EF685662 J00277 JQ248012 M17232 M19990 S68580 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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